“湖南省儿童染色体疾病研究中心”落户我院
2014-04-28 18:08:26   来源:   评论:0 点击:

近期,由王华副院长带队的遗传优生科团队申报的“湖南省儿童染色体疾病研究中心”经专家评审、现场答辩,并根据专家评审意见和结果公示,通过了湖南省卫生厅第二批重大疾病研究中心组建项目认定。
我院遗传优生科拥有雄厚的科研技术设备和科研条件,特别在小儿染色体疾病学科领域,具有较强的科研基础与实力,至今已完成4万余例染色体核型分析,发现异常核型种类100余种,异常核型555例,首报12例染色体异常核型,并将SNP-array芯片技术平台纳入疑难染色体疾病的检测,大大提高了常规染色体核型分析的分辨率,已成功鉴定了数十例标记染色体、新发平衡易位、复杂易位、微缺失/微重复综合征等复杂染色体疾病。
建成的儿童染色体疾病研究中心将采取“多学科协同合作和基础与临床相结合”的策略,拟在2年内建立一个染色体疾病研究的高技术平台,开发有效的疑难病例会诊及转诊网络体系和公众宣教平台,提高全省范围内小儿染色体疾病的诊断及防控水平。
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