苯丙酮尿症的产前基因诊断
2009-09-27 00:00:00   来源:   评论:0 点击:

  苯丙酮尿症(英文缩写PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷,使体内不能正常代谢苯丙氨酸,结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起大脑及神经系统损害,导致智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病,患儿的父母往往显得“正常”,家中几代人也没有本病的患者,但实际上父母均是致病基因的携带者。孩子刚出生时外表健康,但随着月龄增长,头发变淡变黄,尿液中有特殊发霉气味,体格发育与智能发育逐渐落后,最终成为智残儿。
  PKU患儿在早期缺乏特殊症状,医生无法在其出生时根据临床表现作出诊断。但等到出现症状后再进行诊断治疗,就已经丧失了防止脑损伤的最好时机。目前广泛开展的新生儿PKU筛查,可在出生后3?觸5天采婴儿足跟部血进行血苯丙氨酸浓度筛查,发现可疑者进行确诊,从而达到早期诊断、早期治疗的目的。
  但是PKU患者大多需要终身饮食治疗,并且定期监测血苯丙氨酸浓度,这一方面给患儿家长增加了经济负担,另一方面也极大影响了患儿的生活质量。因此,如果能在患儿出生前即诊断此病并终止妊娠,是目前医疗条件下最好的选择。
  我院遗传研究室自2009年5月始,开展了PKU的产前基因诊断,目前已为3个PKU家系提供了此项服务。3个待检的胎儿中,确诊2例为PKU并由孕妇及家属自行选择终止妊娠;还有1例为正常胎儿,预产期在2009年10月。
  目前进行PKU的产前基因诊断,先决条件是已生育过确诊的PKU患儿,患儿父母欲继续生育的情况下方可开展。需要患儿及其父母的抗凝外周血1?觸2ml,在患儿母亲孕2月取绒毛或孕4月取羊水,提取以上所有家系成员的基因组DNA以备分析。通过PAH基因突变检测及连锁分析判断胎儿与患儿的基因型是否一致,从而推断胎儿是否会具有与患儿相同PKU表型。
  PKU产前基因诊断可有效阻断此类患儿的出生,对提高出生人口素质无疑具有重大的意义。

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